Anafilaxia a alfa-gal: um relato de caso paraibano / Alpha-gal anaphylaxis: a case report from Paraíba, Brazil

O presente relato apresenta um caso de anafilaxia tardia ao carboidrato alfa-gal em um adolescente da cidade de Belém, na Paraíba, Brasil. O paciente desenvolveu reação tardia à ingesta de carne e vísceras de animais. Ele mora em fazenda e tem contato próximo com animais potencialmente contaminados por carrapatos. Essa causa de reação alérgica é nova, e estudos começaram a atribuí-la a casos antes ditos idiopáticos. A anafilaxia é uma reação potencialmente fatal, que deve ser prontamente diagnosticada e tratada. Sendo assim, a descoberta de seu fator desencadeante é um dos principais itens que direcionam o tratamento. No Brasil, nenhum caso de anafilaxia por alfa-gal foi antes descrito na literatura local.

This report presents a case of late anaphylaxis to alpha-gal carbohydrate in a teenager living in the city of Belém, Paraíba, Brazil. The patient developed a late reaction to eating meat and offal of animals; he lives on a farm and has close contact with animals potentially contaminated by ticks. This cause of allergic reaction is new, and studies have started to attribute it to cases previously said to be idiopathic. Anaphylaxis is a potentially fatal reaction that must be promptly diagnosed and treated. Thus, the discovery of its triggering factor is one of the main items that guide treatment. In Brazil, no case of alpha-gal anaphylaxis had been described in the local literature.

Síndrome de Chediak-Higashi em fase acelerada: um relato de caso / Accelerated Chediak-Higashi syndrome: case report

A síndrome de Chediak-Higashi (CHS) é um distúrbio genético autossômico recessivo decorrente de uma mutação no gene regulador do transporte lisossomal (LYST ou CHS1). Os sintomas da síndrome são resultado de alterações funcionais de melanócitos, plaquetas, neutrófilos e células natural killer, e incluem albinismo parcial, fotossensibilidade, infecções recorrentes, principalmente bacterianas, linfocitose hemofagocítica, sangramentos e manifestações neurológicas, como neuropatia central e periférica, perda de sensibilidade, fraqueza muscular, ataxia cerebelar e déficit cognitivo. Aproximadamente 85% dos casos se apresentam como a forma avançada, caracterizada por pancitopenia, hemofagocitose e infiltrado linfocítico em todos os órgãos, determinando falência múltipla dos órgãos. Nesse estudo é relatado o caso de uma paciente diagnosticada com a síndrome aos 8 anos de idade, apresentando a doença já em fase avançada, além de uma rápida revisão bibliográfica sobre a doença em questão.

Chediak-Higashi syndrome (CHS) is an autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation in the lysosomal trafficking regulator gene (LYST or CHS1). Symptoms of the syndrome result from functional abnormalities in melanocytes, platelets, neutrophils and natural killer cells and include partial albinism, photosensitivity, recurrent infections (mainly bacterial), hemophagocytic lymphohistiocytosis, bleeding and neurological manifestations such as central and peripheral neuropathy, loss of sensitivity, muscle weakness, cerebellar ataxia and cognitive deficit. Approximately 85% of the cases present the advanced form, characterized by pancytopenia, hemophagocytosis and lymphocyte infiltration of all organs, determining multiple organ failure. This study reports the case of a patient diagnosed with the syndrome at 8 years of age, already at an advanced stage. A brief review of the literature available on the condition is presented.

Association between hematological profile and serum 25-hydroxyvitamin D levels and FokI polymorphism in individuals with cystic fibrosis / Associação do perfil hematológico com os valores séricos de 25-hidroxivitamina D e polimorfismo FokI em indivíduos com fibrose cística

ABSTRACT Objective The present study aimed at investigating the association between hematological profile and serum 25-hydroxyvitamin D (25[OH]D) levels and Fokl polymorphism of the vitamin D receptor gene in individuals with Cystic Fibrosis. Methods A cross-sectional study that involved 18 men and women aged 0-25 years with Cystic Fibrosis. Socio-demographic information and the factors associated with sun exposure were obtained. Weight, height, and arm circumference were also measured. Blood sample was collected for the analysis of biochemical parameters (25[OH]D, parathyroid hormone, and calcium levels and blood count) and for the validation of the presence of FokI polymorphism in the vitamin D receptor gene. Results Among the participants, 33.33% (n=6) had vitamin D deficiency (19.60±6.180 ng/mL), and 27.8% (n=5) presented with anemia and low weight for age. In terms of genotype, 5.6% (n=1) presented with the FF genotype, 72.3% (n=13) had the Ff genotype, and 22.2% (n=4) had the ff genotype. Serum 25(OH)D levels were associated with hemoglobin (p=0.008) and hematocrit (p=0.019) levels and leukocyte count (p=0.0114). No association was observed between 25(OH)D levels and the genotypes (FF, Ff, and ff) (p=0.2451). In addition, an association was observed between FokI polymorphism and the total leukocyte count (p=0.01). Conclusion An association was observed between serum 25(OH)D levels and hemoglobin and hematocrit levels and leukocyte count in individuals with Cystic Fibrosis. Moreover, FokI polymorphism was associated with total leukocyte count.

RESUMO Objetivo Esta pesquisa teve por objetivo investigar a associação do perfil hematológico com os valores séricos de 25-hidroxivitamina D e polimorfismo FokI do gene receptor da vitamina D em indivíduos com fibrose cística, acompanhados em um centro de referência do Nordeste Brasileiro. Métodos Trata-se de estudo transversal, realizado com 18 indivíduos com fibrose cística, de ambos os sexos, com idade entre zero e 25 anos. Foram coletadas informações sociodemográficas e investigados fatores associados à exposição solar. Também foram aferidas medidas antropométricas de peso, estatura e circunferência do braço. O sangue foi coletado para análise dos parâmetros bioquímicos (25-hidroxivitamina D, paratormônio, cálcio e hemograma) e verificação da presença do polimorfismo FokI do gene receptor da vitamina D. Resultados Da amostra total, 33,33% (n=6) apresentaram insuficiência/deficiência de vitamina D (19.60 ±6.180 ng/ml), e 27,8% (n=5) acusaram anemia e baixo peso para a idade. No tocante aos genótipos, 5,6% (n=1) apresentaram genótipo FF, 72,3% (n=13) apresentaram genótipo Ff e 22,2% (n=4) apresentaram genótipo ff. Houve associação entre os valores séricos de 25-hidroxivitamina D e os de hemoglobina (p=0.008), hematócrito (p=0.019) e leucócitos (p=0.0114). Não houve associação entre os valores de 25-hidroxivitamina D e os genótipos (FF, Ff e ff) (p=0.2451). Além disso, houve associação entre o polimorfismo FokI e a contagem total de leucócitos (p=0.01). Conclusão O presente estudo encontrou associação entre os valores séricos de 25-hidroxivitamina D e os de hemoglobina, hematócrito e leucócitos nos indivíduos analisados. Além disso, encontrou-se associação do polimorfismo FokI com a contagem total de leucócitos.

Tratamento empírico da pneumonia comunitária na infância / Empiric treatment of the community pneumoniae in childhood

Os autores deste estudo, analisam o tratamento empírico de 119 casos de pneumonias em crianças internadas na enfermaria de Pneumologia Infantil (Hospital Universitário Lauro Wanderley - Universidade Federal da Paraíba), enfatizando a importância deste trabalho, uma vez que o início da terapêutica antibiótica neste grupo de doença é realizada sem a identificação do agente causal e, apesar dos avanços das técnicas de identificação de agentes etiológicos das pneumonias, dificuldades técnicas e custos tornam proibitivos tais exames na maioria dos serviços de nosso Estado. A penicilina cristalina foi, de forma isolada, a droga mais utilizada nos tratamentos da pneumonia nos pacientes estudados. Os autores concluem ser a penicilina cristalina droga de escolha no tratamento das pneumonias comunitárias da criança, com menores tempo de internação e custo terapêutico

Complicações infecciosas na síndrome nefrótica / Nefhrotic syndrome: infeccious complications

Complicações infecciosas são freqüentes nos pacientes portadores de síndrome nefrótica, em decorrência não somente da grande perda protéica urinária , mas também em função de alterações da imunidade celular e humoral, contribuindo com a morbi-mortalidade destes pacientes e passíveis de prevenção com medidas profiláticas adequadas. Os autores, relatam um caso de Síndrome Nefrótica em menino de 10 anos, internado na Enfermaria de Pediatria do Hospital Universitário Lauro Wanderley por pneumonia evoluindo com celulite e piora da doença de base. O tratamento da pneumonia foi realizado com penicilina cristalina (100.000 U/KG/dia) e da celulite com cefalotina (100 mg/kg/dia), apresentando evolução clínica satisfatória. Também revisam aspectos das complicações infecciosas no paciente nefrótico, através de revisão bibliográfica da literatura

Associação clínica e reatividade dos testes cutâneos em crianças com alergias respiratórias / Clinical association and reactivity of cutaneous tests in children with respiratory allergy

Os autores analisaram, através de estudo de prevalência, 66 crianças portadoras de alergia respiratória atendidas no Hospital Universitário Lauro Wanderley - UFPB, no período de agosto/97 a janeiro/98, objetivando estudar a associação entre o quadro clínico e a reatividade dos testes cutâneos aos alérgenos inalantes. A prevalência de alergia respiratória, neste período foi de 20,59 por cento, sendo 2,80 por cento dos pacientes portadores de rinite alérgica; 9,06 por cento de asma brônquica e 8,73 por cento da associação rinite/asma. O diagnóstico clínico evidenciou sintomas leves em 40,9 por cento e 65,2 por cento das crianças selecionadas portadores de rinite e asma brônquica, respectivamente. O estudo da associação entre o quadro clínico e a reatividade dos testes cutâneos aos principais alérgenos testados não demonstrou associação, exceto o estudo entre asma e reatividade cutânea à mistura de flores (× = 3,97; p=0,46). Da análise dos resultados, os autores concluíram que a ocorrência de reatividade ao teste cutâneo a um determinado alérgeno não significa que o paciente, necessariamente, terá sintomas clínicos de alergia respiratória quando exposto a este alérgeno